Se requiere de entrenamiento en un programa de tamiz de recién nacidos y en la toma de muestra, seguimiento en los casos positivos.

El tamiz neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos países.

En la actualidad, se tamiza a la mayoría de los bebes para 4 deficiencias, desaprovechando el beneficio de tamizarlos para más de 50 y diagnosticar más de 60 anormalidades.

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que no se manifiestan en el nacimiento

 

Dra. Consuelo Cantú Reyna

Directora del Área de Genética. Genomi-k, S.A de C.V

Dr. René Gómez Gutiérrez

Presidente y Director Médico. Genomi-k, S.A de C.V

 

Tamiz significa “colar” o “filtrar” y esto, aplicado en una población, tiene el objetivo de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás.

El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo.

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental, crisis convulsivas, ceguera u otros trastornos graves.

El tamiz metabólico neonatal es un estudio que debe practicarse a todos los recién nacidos. Es importante realizar la prueba mediante la obtención de gotas de sangre en papel filtro durante las primeras 24 a 72 horas de vida, para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades y cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula. Sin embargo, aún podría ser realizado en las primeras semanas de vida del recién nacido, pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.

Es importante recalcar que el tamiz metabólico no es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados positivos deben someterse a pruebas diagnósticas confirmatorias.

Actualmente, los mejores programas de tamización utilizan técnicas combinadas que incluyen espectrometría de masas como primer paso, análisis enzimático y estudios de ADN (ácido desoxirribonucleico) para algunas mutaciones específicas. Lo anterior confiere alta sensibilidad y especificidad para la detección y diagnóstico de este grupo de padecimientos.

El tamiz neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos países, aunque la cantidad de padecimientos que se detectan varía. En la actualidad, se tamiza a la mayoría de los bebes para cuatro deficiencias, desaprovechando el beneficio de tamizarlos para más de 50 y diagnosticar más de 60 anormalidades.

La inclusión de enfermedades en el programa de tamización debe llenar los siguientes criterios de acuerdo a la American College of Medical Genetics: Identificar en un período de tiempo en el que no sea posible por métodos clínicos (24 a 48 horas.), disponer de pruebas con alta sensibilidad y especificidad, que tenga beneficios demostrados de una detección temprana.La tamización universal es una responsabilidad esencial en salud pública para mejorar el pronóstico de los niños afectados. La tamización no es solamente una prueba de laboratorio, es un sistema completo que consiste en educación, tamizar, evaluación secundaria, diagnóstico, tratamiento, manejo integral y evaluación del programa.

Se requiere de entrenamiento en un programa de tamiz de recién nacidos y en la toma de muestra, seguimiento en los casos positivos y un equipo médico para asesorar en diagnóstico confirmatorio y manejo adecuado de los casos positivos.

Finalmente, proponemos las siguientes consideraciones para seleccionar un programa de tamiz metabólico:

Que estudie el mayor número de enfermedades metabólicas validadas y recomendadas por un instituto internacionalmente reconocido.

Que utilice las más altas tecnologías disponibles como estudios por ADN en algunas pruebas.

Que se cuente con soporte de un laboratorio con la mayor experiencia en número de muestras procesadas.

Que ofrezcan una solución integral.

Que sea preciso, ya que de tener una alta incidencia de falsos positivos puede causar angustia innecesaria y costos elevados.

 

Dra. Consuelo Cantú Reyna. Directora del Área de Genética. Genomi-k, S.A de C.V. Dr. René Gómez Gutiérrez. Presidente y Director Médico. Genomi-k, S.A de C.V.

Detéctelo a tiempo

Mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente padecimientos congénitos tales como:

• Problemas metabólicos: tienen que ver con la forma en la que el organismo utiliza los nutrientes para mantener los tejidos saludables y producir energía.

• Problemas hormonales o endocrinos: involucrados con las sustancias que regulan importantes funciones del organismo.

• Problemas hematológicos: que pueden ocurrir cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima que repercute en la estabilidad de los eritrocitos y pueden manifestar diferentes grados de anemia, entre otras.

Esta entrada fue escrito por Dra. Consuelo Cantu Reyna y Dr. Rene Gomez Gutierrez